Genomisk och epigenomisk medicin

Kursen ger en inblick i tillämpningar, strategier och konsekvenser liksom metoder och tekniker, för genomisk och epigenomisk analys av det humana genomet, deras betydelse för människans sjukdomar och translation till kliniska verktyg. Kursen omfattar bland annat genetisk variation och genetisk epidemiologi liksom en omfattande översikt av epigenetiska mekanismer.

Genomets struktur och variation kommer att behandlas liksom populationsgenetik, där Hapmap- och 1000 genomes-projekten diskuteras. Identifieringen av genetiska orsaker och dessas association till humana sjukdomar liksom genetisk epidemiologi kommer att behandlas. Det humana transkriptomet, dess reglering, biogenes och funktion kommer att beskrivas. Jämförande genomik kommer att illustrera människans genetiska evolution och hur djurmodeller kan användas för att förstå humana sjukdomar.

Epigenomiken omfattar en fördjupad beskrivning av de epigenetiska mekanismer som påverkar kromatinets struktur, såsom modifieringar av histoner och DNA, icke-kodande RNA och kärnstrukturen och dessas betydelse i olika fundamentala biologiska processer, vilket belyses till exempel av ENCODE-projektet. Translationell genomik kommer att illustreras genom farmakogenomik/epigenomik, dess applikation i läkemedelsterapier av olika sjukdomar och dess betydelse för sjukvården och personlig medicin.