Medicinsk genetik

Kursen ger en fördjupad kunskap om det humana genomet och betydelsen av genetiska faktorer orsakande sjukdom. Kursen ger också kunskap om de olika molekylära mekanismer genom vilka genetiska faktorer kan påverka uppkomsten av sjukdom. Kursen kommer också att ge en översikt av aktuella tekniker som används för att identifiera sjukdomsgener, inom klinisk diagnostik och i utvecklandet av nya behandlingsmetoder.

Genom teoretiska moment samt datorbaserade uppgifter lär du dig att steg för steg bestämma den molekylära orsaken till en sjukdom. Ytterligare ett antal aktuella tekniker för analys av genetisk variation, geners struktur och funktion samt genetisk kartläggning av sjukdomar kommer att beskrivas, till exempel genetiska och fysiska kartor, kopplings- och associationsanalyser, mikrosatelliter och SNP markörer. Tillämpningen av DNA-analyser för rättsgenetiska undersökningar kommer att illustreras. Slutligen ingår etiska aspekter på utnyttjandet av DNA-tekniken.